Referência na triagem de doenças raras, Hospital Infantil reforça atenção para a fibrose cística no Setembro Roxo – pi.gov

Referência estadual na triagem neonatal e no acompanhamento de doenças raras, o Hospital Infantil Lucídio Portella (HILP), em Teresina, desempenha papel fundamental na identificação e no tratamento da fibrose cística no Piauí. Durante o Setembro Roxo – Mês Nacional de Conscientização sobre a doença, a unidade reforça a importância do diagnóstico precoce e do cuidado integral às crianças e adolescentes.

Também conhecida como doença do beijo salgado ou mucoviscidose, a fibrose cística é o foco da campanha nacional promovida pelo Instituto Unidos pela Vida, que em 2025 traz o tema “A vida inspira a gente: seja o fôlego na vida de alguém”. A iniciativa busca ampliar a visibilidade da condição genética rara, estimular a busca por tratamento e promover qualidade de vida para os pacientes.

No HILP, além do teste do Pezinho, são realizadas orientações sobre o teste do Suor e exames genéticos, capazes de confirmar o diagnóstico em qualquer idade. “Esses exames são fundamentais quando há suspeita clínica”, explica a coordenadora do Serviço de Referência em Triagem Neonatal, Alessandra Fortes.

Estima-se que mais de 6 mil pessoas convivam com fibrose cística no Brasil e cerca de 105 mil no mundo. “Os principais sintomas incluem tosse crônica, pneumonia de repetição, suor mais salgado que o normal, diarreia, dificuldade para ganhar peso e baqueteamento digital. Uma das principais formas de identificar esta doença é pelo Teste do Pezinho, realizado entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê”, esclarece a médica geneticista, Espírito Santo.

Embora ainda não exista cura, o tratamento permite melhor qualidade de vida e aumentar a sobrevida. O tratamento envolve fisioterapia respiratória, atividade física, suporte nutricional, uso de medicamentos específicos, como enzimas pancreáticas, antibióticos, moduladores da proteína CFTR e suplementos vitamínicos. No HILP, o cuidado é garantido por uma equipe multidisciplinar, formada por gastropediatras, pneumologistas, nutricionista, enfermeira fisioterapeuta, psicólogos, assistentes sociais e outros profissionais de saúde.

Nos últimos anos, o SUS passou a disponibilizar moduladores da proteína CFTR, que atuam diretamente na causa da doença em pacientes com mutações específicas. Hoje, a terapia está disponível a partir dos 6 anos, mas famílias e associações seguem mobilizadas para ampliar o acesso para crianças de 2 a 5 anos.

“A fibrose cística é rara, mas com diagnóstico precoce e acompanhamento adequado é possível garantir muito mais qualidade de vida. O HILP segue comprometido em oferecer esse cuidado integral pelo SUS”, afirma a diretora-geral da unidade, Leiva Moura.

Pais e responsáveis podem procurar o setor de Triagem Neonatal e Genética do HILP para mais informações, pelo telefone (86) 9 9428-7857.